Categoria: Noticia

20 de fevereiro de 2018
DMRF e Cure Dystonia Agora, apoiaram, conjuntamente, uma pesquisa para explorar se um medicamento chamado AZD1446, que poderia potencialmente proporcionar alívio para pacientes com distonia com menos efeitos colaterais do que os medicamentos existentes. Embora o AZD1446 não demonstrou efeitos terapêuticos em animais e células da distonia DYT1, a investigação produziu achados importantes. Os experimentos verificaram que a distonia está associada à sinalização do neurônio anormal no estriado, parte do gânglio basal no fundo do cérebro. Esta atividade anormal causa um desequilíbrio de dois neurotransmissores críticos para o controle muscular: dopamina e acetilcolina. O AZD1446 pertence a uma classe de drogas chamadas agonistas nicotínicos.

  • O que é Agonista Nicotínico? É qualquer substância que imita a ação da acetilcolina (ACh) nos receptores de acetilcolina (nAChRs). O nAChR, um acrônimo para o receptor nicotínico de acetilcolina em inglês, é

Postado em Blog, Noticia, Pesquisa, Pesquisas por Nilde Soares
20 de fevereiro de 2018

Uma equipe de pesquisadores liderada por Dr. William Dauer, MD da Universidade de Michigan, realizou novas descobertas sobre a distonia DYT6, que afeta as crianças.

A distonia DYT6 ocorre quando o corpo não pode produzir adequadamente uma proteína chamada THAP1, cujo papel e função nas células são desconhecidos. A pesquisa foi realizada com roedores (ratos), o Dr. Dauer e colegas descobriram que a THAP1 é essencial para mielinização, um processo durante o qual o desenvolvimento do cérebro forma um revestimento protetor em torno dos neurônios. A mielinização permite aos neurônios transmitir sinais de forma mais eficiente e é de vital importância para o funcionamento saudável do cérebro. Uma série de doenças, incluindo a esclerose múltipla, são causadas por danos ao revestimento protetor de mielina. Este estudo estabelece um papel para THAP1 no início do processo de mielinização e implica um tempo anormal de mielinização na patogênese da distonia DYT6. Os achados apontam para uma ligação direta entre mielinização e distonia da infância, fornecendo novos conhecimentos sobre como e por que certos tipos de distonia podem se desenvolver em estágios específicos do desenvolvimento do cérebro.

Postado em Blog, Noticia, Pesquisa, Pesquisas por Nilde Soares
20 de fevereiro de 2018

Novas ferramentas de pesquisa sofisticadas estão fornecendo aos pesquisadores, novas formas de explorar a genética da distonia. Os pesquisadores têm a capacidade de sequenciar rapidamente genes individuais, analisar genomas inteiros e analisar os padrões de expressão gênica. Indivíduos e famílias que se voluntariam para estudos genéticos contribuem de forma inestimável para o progresso da pesquisa. As descobertas estão acontecendo a um ritmo acelerado, e a paisagem genética da distonia cresce cada vez mais complexa. Esta complexidade é reveladora de novos dados fascinantes sobre as origens da distonia e a abertura de oportunidades para novas pesquisas. O objetivo final de uma melhor compreensão da genética da distonia é o desenvolvimento de métodos de tratamento e prevenção.

Quantos genes de distonia existem?

Mais de 200 genes foram associados à distonia. Alterações detrimentais em alguns desses genes causam tipos específicos de distonia, como DYT1 / TOR1A, DYT6 / THAP1 e DYT11 / SGCE. Muitos dos 200 genes estão ligados a doenças neurodegenerativas e metabólicas para as quais a distonia é frequentemente um sintoma. Os genes causam distonia quando contêm mutações específicas (variantes de genes) que alteram uma ou mais partes do gene. Uma grande variedade de genes e mutações contribuem para a complexidade das distonias hereditária

Postado em Blog, Noticia, Pesquisa, Pesquisas por Nilde Soares